Skelleftesjukan är en ärftlig sjukdom som beror på en förändring i en gen, och är i förlängningen dödlig. Sjukdomen är vanligast förekommande i Norr- och Västerbotten och ger ofta symtom från känsel- och muskelnerver samt nerver som styr hjärtrytm och blodtryck bland annat.
Mats Brännström deltar i en ny studie vid Umeå universitet och är en av de första i världen att behandlats med gensaxtekniken. Resultaten tyder på att sjukdomsförloppet har stoppats, vilket Mats Brännström berättar om i Fråga Doktorn.
Genen blir obruklig
Björn Pilebro är överläkare i kardiologi och ansvarig för studien.
– Man sprutar in läkemedlet under några timmar, och gensaxen går då in i levercellerna och klipper genen så att den blir obruklig, säger han.
Vilka kan få behandlingen?
– Det här är en fas 1-studie och det uttalade syftet är att se om det går att göra så här och att det inte är farligt. Men innan det blir kommersiellt tillgängligt måste man testa metoden på ännu fler personer, säger han.
Väckt debatt
Det nya genverktyget crispr kan leda till bättre behandlingar mot svåra sjukdomar i framtiden, men har också väckt debatt om att göra genetiska förändringar som kommer gå i arv till kommande generationer. Sådana ingrepp är förbjudna i Sverige idag, men inte i alla länder.
– I vår studie klipper vi inte i några könsceller utan ingreppet sker selektivt i levern. Mats får den här behandlingen och det kommer inte att påverka några kommande generationer. Men all ny teknik är ju förbunden med frågeställningar, säger Björn Pilebro.
Hör Mats berätta om behandlingen i studien och hur han mår idag, i klippet.
Så funkar gensaxen
I cellerna finns DNA med genetisk kod. Metoden CRISPR Cas 9 eller gensaxen är ett slags verktyg som gör det möjligt att på ett enkelt sätt klippa och klistra i gener. Genom att gensaxen går att programmera till att klippa vilken gen som helst skulle den kunna användas som ett verktyg för att bota genetiska sjukdomar.
