I går var det den internationella Downs syndrom-dagen, även för många populär som ”Rocka sockorna”.
Några som vet hur det är att rocka sockorna varje dag är familjen Kind Liss i Karlskrona. I den familjen bor det nämligen två barn med down syndrom. Både 12-årige Julian och hans lillebror Walter har diagnosen.
– Vi har superkrafter. Mina är snabba krafter, säger Julian Kind Liss.
En extra kromosom
Människans kropp är uppbyggda av flera miljarder celler. Vanligtvis finns det 46 kromosomer i varje cell som man brukar dela in i 23 par. De med downs syndrom har en extra kopia av kromosom 21.
I Sverige föds ungefär 100 till 150 barn med downs syndrom varje år.
– Det är en styrka för familjen att ha barn med det lilla extra. Men vi är ju en ganska vanlig familj ändå, säger Emily Kind.
Downs Syndrom
Personer med Downs syndrom har en extra kromosom.
Bakgrunden till Downs syndrom är inte fullständigt kartlagd men man vet att sannolikheten ökar med mammans ålder.
Varje år föds det drygt 100 barn med Downs syndrom i Sverige.
Symtomen vid Downs syndrom varierar från mycket lindriga till mer allvarliga med utvecklingsstörning och missbildningar i till exempel hjärtat är vanligt förekommande.
Genom stimulans, träning, pedagogik och annan habilitering kan personer med Downs syndrom utvecklas mycket. De kroppsliga besvären kan ofta behandlas medicinskt och 40-50 % av de hjärtfel som uppstår som effekt av kromosomavvikelsen kan opereras.
Fosterdiagnostik kan användas för att förutsäga om ett barn får Downs syndrom. Genom ultraljudsundersökning tillsammans med ett blodprov på mamman (KUB-test = kombinerat ultraljud och blodprov) kan man göra en uppskattning av sannolikheten att barnet har Downs syndrom.
Källa: Hjärnfoden.se