– Det här är en sjukdom som inte har så många terapier att välja på. Så det här är ny och viktig medicin som kommit, absolut, säger chefsläkaren Pia Näsvall vid Region Norrbotten.
Ärftlig sjukdom
Skelleftesjukan är en sällsynt genetisk och ärftlig sjukdom som skadar nerver i kroppen. I Sverige har omkring 350 personer sjukdomen och de flesta har kopplingar till Norrbotten och Västerbotten.
En vanlig behandling är levertransplantation. Nu finns ett nytt läkemedel som ger hopp till de drabbade. Men det är mycket dyrt och både region Norrbotten och Västerbotten vill att kostnaderna ska betalas gemensamt av alla regioner och landsting i landet.
– Orsaken är att det ska vara en så jämlik och rättvis vård som möjligt i hela landet, säger regionrådet Linda Frohm (M).
Inget nej
Om en samfinansiering mellan regioner och landsting i landet skulle falla blir patienterna inte utan medicin.
– Vilka som behöver den här medicinen vill jag inte spekulera i. Men vi har inga planer på att säga nej till den nya medicinen, slår Linda Frohm fast.
Vad är skelleftesjukan?
- Sjukdomen heter egentligen familjär transtyretinamyloidos.
- Beror på ärftliga förändringar (mutationer) i cellernas arvsanlag som kodar för proteinet transtyretin.
- Den vanligaste mutationen i Sverige kallas V30M, den har påvisats hos uppemot 2 % av befolkningen i vissa delar av Norr- och Västerbotten.
- I dagsläget beräknas ca 350 patienter och ca 8000 anlagsbärare finnas i Sverige.
- Symptom kan vara känselstörningar, hjärtklappning och svimning som följd av hjärtpåverkan, störd funktion i mag- tarmkanal, synförändring.
- Behandling: Nervpåverkan kan medicineras, levertransplantation, pacemaker.
Källa: 1177