Utåt sett är Alma som vilken annan tvååring som helst, förutom att hon inte kan gå. Alma bor tillsammans med sina föräldrar Juan och Maria och lillasyster Freja på Gruvlyckan i Karlstad.

– Hon är trotsig, bestämd och nyfiken på livet, berättar hennes pappa Juan.

Det är nu ungefär tre veckor sedan familjen Macall fick det värsta beskedet man kan få. MLD är en ärftlig fortskridande ämnesomsättningssjukdom som drabbar hjärnan och ger allvarliga skador på nervsystemet och gradvis försämrad kognitiv funktion. Det är en diagnos som bara ett barn i Sverige drabbas av per år.

Nekas ny framtagen behandling

Tidigare har det saknats behandlingsalternativ för sjukdomen, men sedan 2020 har det funnits en EU-godkänd genterapi som i fjol användes för första gången i Sverige.

Genterapin kallas Libmeldy och är en engångsbehandling som kostar 30 miljoner kronor. Alma har blivit nekad behandlingen då den är avsedd för barn i tidig fas av sjukdomen som uppvisat lindriga symtom eller inga symtom alls.

– Det verkar inte som att läkarna tittat på det enskilda fallet utan utgått ifrån en mall. De kan inte visa någon forskning som tyder på att Libmeldy inte skulle funka på Alma, säger Juan.

Regionen vill inte kommentera

Region Värmland vill på grund av sekretess och respekt för familjen inte kommentera det enskilda fallet, eftersom sjukdomen är så ovanlig att det inte går att uttala sig allmänt och att det därmed finns en risk för att en kommentar kan skada relationen mellan vården och familjen.

Nytt hopp

Nu pågår ett forskningsprojekt i Kina där man behandlar MLD på barn som är i ett senare sjukdomsstadie och har uppvisat symtom. Alma uppfyller alla kriterier för studien och familjen hoppas nu att hon ska bli en av deltagarna.

– Vi har varit i kontakt med forskarna och de verkade intresserade. Det ger oss lite hopp om att vi ska kunna hjälpa Alma, säger Juan.

Hör mer i klippet ovan om Almas historia och familjens kamp om att rädda henne.