Ia Pettersson Testouri som känner familjen Rixer sen tidigare, har jobbat med föreställningen i sitt huvud sen 2019 – men planerna lades på is under pandemin. Men nu, efter månader av repetitioner är det snart dags.
På scen kommer en stor mångfald av dansare synas, från sju år gamla och upp i vuxen ålder. Karlstadsbandet Da Buzz, som Ia turnerade med i början på 00-talet gästar också.
– Hälften av känslan att vilja göra något är att jag vill inspirera yngre att göra liknande saker, så det här inte bara blir ett enstaka tillfälle, utan att det får leva vidare, säger hon.
I klippet får du bland annat se smakprov från repetitionerna till föreställningen.
Sanfilippos sjukdom
Sanfilippos sjukdom heter också mukopolysackaridos typ III också är en ärftlig sjukdom. Den finns i olika typer: A, B, C och D.
Symtom
Barn med mukopolysackaridos typ III utvecklas till en början normalt. De första tecknen på sjukdomen brukar vara att utvecklingen avstannar, ofta i åldern mellan två och sex års ålder. Det som oftast märks först är att språkliga färdigheter förloras. Successivt påverkas också den kognitiva och motoriska utvecklingen. Livslängden beror på sjukdomens svårighetsgrad som varierar både mellan och inom de olika formerna A, B, C och D. Personer med svårare former av sjukdomen överlever sällan 20-årsåldern.
Ärftlighet
Sjukdomen är ärftlig och om båda föräldrarna är friska bärare av en muterad gen så är sannolikheten vid varje graviditet 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning, en från varje förälder. Barnet får då sjukdomen.
Förekomst
Enligt en svensk studie finns sjukdomen hos 1 barn par 100 000 födda. I Sverige föds det ungefär ett barn med mukopolysackaridos typ III varje år. Det finns sammanlagt mellan 10 och 20 personer med sjukdomen i Sverige. I Sverige är typ A vanligast, typ D är den mest sällsynta.
Behandling
Det finns ingen behandling som botar mukopolysackaridos typ III. Behandlingen inriktas på att lindra symtomen.
Källa: Socialstyrelsen
