Nina Norgren vid institutionen för folkhälsa och klinisk medicin har undersökt svenska, franska och japanska patienter och kunnat visa att alla svenska patienter som bär på mutationen har en likadan genvariant, medan japanska och franska patienter har en annan variant.
– Detta visar än tydligare på att alla svenska patienter är släkt med varandra och att det finns en gemensam anfader till mutationen, säger Nina Norgren i ett pressmeddelande.
Äldre än 400 år
I sitt avhandlingsarbete har hon sammanställt sex stora släktträd och även kunnat påvisa skillnader i sjukdomsbild mellan de olika släkterna. En majoritet av patienterna från Lycksele härstammar från en gemensam anfader på 1700-talet, vilket kan förklara varför dessa patienter generellt har en senare sjukdomsdebut än övriga patienter. Det kan även konstateras att urfadern till den svenska mutationen levde tidigare än 1600-talet.
Skelleftesjukan
Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) eller som den också kallas, Skelleftesjukan, är en relativt vanlig sjukdom i norra Sverige. Den orsakas av en förändring (mutation) av arvsanlaget för proteinet transtyretin. Men trots att en enda mutation orsakar sjukdomen så är sjukdomsbilden mellan patienterna väldigt varierande. Vissa som bär på mutationen utvecklar sjukdomen så tidigt som i 25-års ålder, medan andra aldrig blir sjuka.
Källa: Umeå Universitet