Det är Dagens Medicin som rapporterar om att ett nytt läkemedel ser ut att kunna vända sjukdomsförloppet i samband med Skelleftesjukan.
– Det här är en sjukdom som tidigare ansetts vara irreversibel. Men för första gången ser det nu ut om att symptomen kan minska, åtminstone på gruppnivå. Det är remarkabelt, säger professor Ole Suhr på Norrlands universitetssjukhus till Dagens Medicin.
LÄS MER: Alla med Skelleftesjukan är släkt
Tidigare har patienter behandlats med läkemedel och levertransplantation, men med begränsad effekt. Nu har ett amerikanskt företag gjort tester av läkemedlet patisiran, med positiva resultat och dessutom utan allvarliga biverkningar. Men företaget har än så länge inte offentliggjort alla detaljer i testet.
– Därför måste man vara försiktig i tolkningen av resultaten. Men det ser mycket lovande ut, säger Ole Suhr, som tror att det detta öppnar upp för en effektivare behandling som skulle kunna stoppa sjukdomsförloppet.
Skelleftesjukan
- Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP), eller Skelleftesjukan, är en relativt vanlig sjukdom i norra Sverige.
- Orsakas av en förändring (mutation) av arvsanlaget för proteinet transtyretin. Trots att en enda mutation orsakar sjukdomen så är sjukdomsbilden mellan patienterna väldigt varierande.
- Vissa som bär på mutationen utvecklar sjukdomen så tidigt som i 25-årsåldern, andra blir aldrig sjuka.
Källa: Umeå Universitet