I helgen publicerades umeforskarnas resultat i den ansedda tidskriften Nature. Man har jämfört blodprov och symptombild hos ett mycket stort antal patienter, speciellt de som överlevde länge och man letade efter delar av arvsmassan som bara fanns hos de personer som hade längre överlevnad.
Tillsammans med forskare från flera andra länder kom man fram till att mutationer i genen för produktion av ett visst protein, EphA4, ger längre överlevnadstid.
Det innebär att man teoretiskt sett bör kunna utveckla mediciner som direkt eller indirekt kan hämma sjukdomen.
Ta fram medicin
De första försöken att ta fram sådana ämnen är nu på gång och de kommer att testas i Belgien på i första hand zebrafiskar och ALS-möss.
– Vi har i många år sökt efter genetiska faktorer som motverkar ALS och nedsatt halt av normal EphA4 eller muterat EphA4 är en av dem, kommenterar Peter M. Andersen som är professor i neurologi vid Umeå universitet. Det har vi nu visat hos flera patienter med lång överlevnad, men det måste också finnas fler skyddande faktorer.
Fakta
Fakta om ALS
• Sjukdomsorsaken är oftast okänd, någon miljöfaktor har aldrig identifierats. Cirka tio procent har sjukdomen i släkten. Sammanlagt 17 sjukdomsgener har identifierats.
• I Sverige insjuknar 200-220 personer per år.
• Personer i alla åldrar kan drabbas. Vanligast är 50-70 år. Dubbelt så många män som kvinnor får sjukdomen.
• Genomsnittlig överlevnad är 2,5–3 år, men enstaka patienter lever längre än 10 år med sjukdomen.
• Det finns ingen botande behandling.
• Sedan 1996 finns en bromsmedicin som kan förlänga överlevnaden med några månader. Effekten är störst om den sätts in tidigt i sjukdomsförloppet.
• Det finns numera specialiserade ALS-team för att på bästa sätt kunna hjälpa patienter och deras anhöriga.
Källa: Umeå universitet