– Den här sjukdomen har sedan början av vårt arbete legat allra längst fram inom genterapier. Det är jättehäftigt, men har i vår korridor blivit lite vardag, säger överläkaren Björn Pilebro.

En av de första patienterna i världen behandlades i Umeå med den nobelprisbelönade gensaxtekniken Crispr för att bromsa den ärftliga och dödliga sjukdomen som kallas Skelleftesjukan. De tidiga resultaten visar att sjukdomsförloppet har bromsats och nu går forskningen vidare.

– Nu är vi med i en större placebobaserad studie som pågår både här i Umeå och i Stockholm där patienterna ska följas upp under 15 år, säger Björn Pilebro, överläkare i kardiologi.

Ärftlig sjukdom

Skelleftesjukan är en ärftlig sjukdom som beror på en förändring i en gen, och är i förlängningen dödlig. Sjukdomen är vanligast förekommande i Norr- och Västerbotten och ger ofta symtom från känsel- och muskelnerver samt nerver som styr hjärtrytm och blodtryck bland annat.

En utmaning är att hitta en metod för att upptäcka sjukdomen i tid och på ett enkelt sätt. Björn Pilebro hoppas att det i framtiden ska gå att göra med ett vanligt blodprov som skulle ge indikation på om man bär på sjukdomen.

– Då skulle man ju kunna rekommendera att folk lämnar ett blodprov varje år och att man då kan sålla ut dem som behöver en noggrannare undersökning.