Runt 1 av 20 bröstcancerpatienter har en ärftlig genmutation som kan kopplas till sjukdomen. De vanligaste finns i generna BRCA1 och BRCA2, som identifierades på 1990-talet.
– När en patient får ett cancerbesked dyker en fråga ofta upp tidigt: Är det här ärftligt? Vad är risken för mina barn? Med dagens genetiska utredningar har vi möjlighet att ta reda på det, säger Svetlana Bajalica Lagercrantz, professor i ärftlig cancer vid Karolinska institutet och överläkare vid Karolinska universitetssjukhuset.
Varannan missas
Om man misstänker att bröstcancern är ärftlig testas vissa patienter för olika genvarianter. Men alla med bröstcancer testas inte. Idag finns nämligen olika kriterier för att patienter ska få göra en ärftlighetsutredning. Bland annat tittar man på ålder och antal insjuknade i familjen. Så trots screeningprogram missas runt varannan person med BRCA-mutation bland bröstcancerpatienter, enligt Svetlana Bajalica Lagercrantz.
– Att patienter missas kan till exempel bero på att man saknar fullständig kunskap om sin familjehistoria, säger hon.
Och det kan påverka fler än patienten.
– Även cancerfriska släktningar kan hinna insjukna, när de hade kunnat ingå i ett screeningprogram, säger Svetlana Bajalica Lagercrantz.
”Ska vara del av bedömningen”
Hon tror att vården kommer gå mer mot att testa patienter även utanför kriterierna.
– De tidigare strikta kriterierna sattes då genetisk testning var dyrt, men det sjunker hela tiden i pris.
Svetlana Bajalica Lagercrantz jobbar med att informera onkologer och kirurger på svenska sjukhus om ärftlighet.
– Ärftlighet ska vara en del av bedömningen, det är viktigt när det gäller både patient och släktingar.
I videon berättar Svetlana Bajalica Lagercrantz om målriktade mediciner och hur de används inom bröstcancervården.
BRCA-GENER OCH MÅLRIKTADE MEDICINER
BRCA1 och BRCA2 är gener. Mutationer i dessa gener kan orsaka ärftlig bröstcancer, och ger i genomsnitt 50-80 procent risk att utveckla sjukdomen.
I befolkningen i stort bär runt 1 av 500 på någon av de två, men bland bröstcancerpatienter är det 1 av 50.
Enligt Socialstyrelsens uppskattning får 350-400 svenskar veta att de bär på en BRCA-mutation varje år. En del av dessa är cancerfriska kvinnor, och av dem väljer ⅔ att operera bort brösten i förebyggande syfte. Det rör sig om runt 35 operationer per år.
Det finns så kallade målriktade mediciner, som riktar in sig på BRCA-mutationer och stoppar cancercellerna från att reparera sitt DNA, vilket gör att cellerna dör.
Källor: Socialstyrelsen, Cancerfonden, Niklas Loman, överläkare, Skånes universitetssjukhus.
