Det finns omkring 8.000 olika sällsynta diagnoser och man uppskattar att minst två procent av befolkningen i Sverige har en av dessa. De flesta av diagnoserna har en genetisk bakgrund.

En sällsynt diagnos definieras i Sverige som en sjukdom som drabbar 100 personer av totalt en miljon.

Ibland kan diagnoserna upptäckas redan vid födseln.

– Om ett litet barn till exempel har flera missbildningar vid födseln så kan man utifrån kombinationen av missbildningar ibland redan från början misstänka att det rör sig om en sällsynt diagnos. Men oftast krävs en lång utredning för att komma fram till vilken diagnos det är, säger Cecilia Soussi Zander, på Centrum för sällsynta diagnoser i Uppsala och Örebro.

Hon beskriver det som ett pussel för läkarna.

– Alla pusselbitar är viktiga men ger tillsammans en samlad bild som pekar mot en viss diagnos, säger Cecilia Soussi Zander.