Umeåforskarna har upptäckt en tidigare okänd mekanism som har betydelse för hur Skelleftesjukan uppkommer. I framtiden kan ett vanligt receptfritt kosttillskott hejda eller lindra den fruktade sjukdomen.
– Om vi kan bekräfta fynden kliniskt innebär det ett helt nytt sätt att behandla och förebygga Skelleftesjukan som kan få stor betydelse, säger Intissar Anan, överläkare vid Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin vid Umeå universitet och en av forskarna bakom studien.
Upptäckten kan bli betydelsefull inte bara för patienter som lider av sjukdomen utan även för personer som riskerar att bli sjuka.
– Det här kan bli en förebyggande behandling för dem som har mutationen för att utveckla Skelleftesjukan men som fortfarande är symtomfria, säger Anders Olofsson.
vad är skelleftesjukan?
- Skelleftesjukan har fått sitt svenska namn av att den första gången i Sverige upptäcktes i trakten kring Skellefteå och att de flesta sjuka finns i trakten av Skellefteå och Piteå. Men sjukdomen finns i hela världen, och den specifika mutation som finns i norra Sverige förekommer även i Portugal, Brasilien och Japan.
- Symtomen kommer i vuxen ålder, ofta som domningar och känselbortfall i fötter, underben och ibland händer. I efterhand försvagas också arm- och benmuskler. Ofrivillig viktnedgång samt symtom från mag-tarmkanalen visar sig ofta tidigt i sjukdomsförloppet. Rubbningar i hjärtrytmen är vanligt och med tiden även hjärtsvikt. Njurarna påverkas och på sikt kan njursvikt uppkomma. En del personer får torra ögon och nedsatt syn. Sjukdomen har ett fortskridande förlopp där både snabbare och mer långsam försämring förekommer.
Källa: Umeå Universitet och Socialstyrelsen.
