Den så kallade Skelleftesjukan är relativt vanligt förekommande i norra Sverige och det är en sjukdom som orsakas av en förändring (mutation) av arvsanlaget för proteinet transtyretin, vilket gör att nerver och muskler förstörs.
En enda mutation orsakar sjukdomen men trots det är sjukdomsbilden väldigt varierande.
441 personer från 13 länder har deltagit i en ny läkemedelsstudie som handlar om Skelleftesjukan med hjärtpåverkan. Resultatet visar att dödligheten minskar liksom inläggning på sjukhus. Dessutom blir livskvalitet och gångförmåga påtagligt bättre hos de studerade.
Ska kontrollera sjukdomen
Det nu testade läkemedlet är godkänt i Sverige för vuxna patienter som har Skelleftesjukan och vars nerver har drabbats, men nu ska läkemedlet utredas vidare. Idag har ungefär 350 personer i Sverige Skelleftesjukan, de flesta runt Skellefteå och Piteå.
Enligt de senaste testerna botar inte läkemedlet de sjuka men det kan hjälpa till att kontrollera sjukdomen. Detta sker genom det minskar muterat transtyterin, det protein som bildar amyloid vid Skelleftesjukan.
Om Skelleftesjukan
- Sjukdomen heter familjär transtyretinamyloidos.
- Sjukdomen beror på ärftliga förändringar (mutationer) i cellernas arvsanlag som kodar för proteinet transtyretin.
- Den vanligaste mutationen i Sverige kallas V30M, den har påvisats hos uppemot 2 % av befolkningen i vissa delar av Norr- och Västerbotten.
- I dagsläget beräknas cirka 350 patienter och cirka 8000 anlagsbärare finnas i Sverige.
- Symptom kan vara känselstörningar, hjärtklappning och svimning som följd av hjärtpåverkan, störd funktion i mag- tarmkanal, synförändring.
- Behandling: Nervpåverkan kan medicineras, levertransplantation, pacemaker.
Källa: 1177