Det är Dagens Medicin som rapporterar om de nya studierna. Ole Suhr, professor vid Umeå universitet och senior författare till en av undersökningarna, anser att resultaten är banbrytande.
– Vi har inte varit i närheten av de här effekterna med tidigare behandlingar. Jag hoppas att patienterna kan få något av dessa läkemedel när de blir tillgängliga. Men de kommer sannolikt blir dyra vilket kan begränsa tillgången, säger han till Dagens Medicin.
”Väldigt bra resultat i bägge”
Det rör sig om inotersen, som patienter själva kan injicera under huden, och patisiran som måste ges som dropp på sjukhus. Båda läkemedlen minskar produktionen av muterat transthyterin, det protein som bildar amyloid vid Skelleftesjukan. Studierna är oberoende av varandra och resultaten är enligt Olle Suhr svåra att jämföra.
– Oavsett är det väldigt bra resultat i bägge, med stora inbromsningar i symtom jämfört med placebo. När det gäller patisiran såg vi att 8 procent av patienterna förbättrade sin gångförmåga efter 18 månaders behandling.
Båda studier har endast följt patienter med nervskador till följd av Skelleftesjukan. Idag bor ungefär 350 personer med sjukdomen i Sverige, de flesta runt Skellefteå och Piteå.
Det här är Skelleftesjukan
- Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP), eller Skelleftesjukan, är en relativt vanlig sjukdom i norra Sverige.
- Orsakas av en förändring (mutation) av arvsanlaget för proteinet transtyretin. Trots att en enda mutation orsakar sjukdomen så är sjukdomsbilden mellan patienterna väldigt varierande.
- Vissa som bär på mutationen utvecklar sjukdomen så tidigt som i 25-årsåldern, andra blir aldrig sjuka.
Källa: Umeå Universitet