– Symptomen man får av syndromet är väldigt varierande från person till person. Man kan vara helt välmående och frisk, och man kan också ha hjärtfel som behöver opereras eller hörselfel man behöver hjälp med. Så det är stor variation berättar Matias Hagman som är överläkare på barnkliniken i Sundsvall.

I klippet får du ta del av fyra fakta om Turners syndrom – överläkaren Matias Hagman svarar ovan.

Medfödd genetisk variation

Turners syndrom är en medfödd genetisk variation där den som är drabbad saknar en av sina två X-kromosomer. På grund av detta kan det bara drabba människor som föds med en kvinnlig kromosomuppsättning (XX) och inte en manlig kromosomuppsättning (XY).

Det barn som föds med syndromet har ibland svullna händer och fotryggar, även om det vanligaste är att det inte syns alls på det nyfödda barnet.

Infertilitet vanligt för drabbade

Vanliga symptom på att ett barn som är födda med den här variationen är att det växer långsamt, har öroninflammationer eller lider av hjärtproblem. Det är vanligt att puberteten blir påverkad för flickor som har Turners syndrom, och infertilitet är vanligt.

Bra med tidig diagnos

De flesta som är födda med variationen lever ett friskt och vanligt liv tack vare dagens medicinska kunskap och en ökad medvetenhet.

– Medicinskt är det en fördel om man vet om att man är drabbad tidigt, och ju fler som vet om det desto större chans är det att de som har syndromet får en tidig diagnos, berättar Matias Hagman och hoppas att fler ska bli medvetna om Turners syndrom under februari.