När barnen föds är det ingen som förstår hur sjuka de är. Men sen kommer utslagen på huden, diarrén, lunginfektionerna och svampangreppen. Det som från början verkar vara banala åkommor visar sig senare vara en dödlig sjukdom. Det handlar om svår kombinerad immunbrist, SCID.

Ovanlig – och dödlig

Medfödd immunbrist är ovanligt. I Sverige föds två till tre barn om året med den allvarligaste formen, SCID.  De saknar helt ett fungerande immunförsvar och kan alltså inte bekämpa alla de bakterier och virus som finns på vår hud och i vår tarm. Det går att bota barnen med en benmärgstransplantation men bara om sjukdomen upptäcks tidigt innan barnet har dragit på sig för många olika infektioner och det har blivit för sent att hitta en donator med passande blodstamceller.

Måste upptäckas tidigt

– Om de transplanteras som nyfödda är överlevnaden i princip 100 procent. Men överlevnadschanserna sjunker kraftigt om sjukdomen upptäcks först efter tre månaders ålder. Om man därefter dessutom måste leta efter en givare i flera veckor så ligger överlevnaden lägre än 50 procent, berättar Anders Fasth som är professor i pediatrisk immunologi.

Under sina 40 år i yrket som barnläkare har han många gånger sett barn dö i SCID på grund av att man diagnostiserar dem för sent. Det beror på att symptomen på infektionerna inte är så tydliga i början.

Eftersom barnens immunförsvar inte fungerar, eller fungerar dåligt, uppstår inte de reaktioner på smittämnet som vi är vana vid. Reaktioner som till exempel feber, hosta och sjukdomskänsla. Det gör att det kan ta månader att upptäcka att ett barn med SCID har en allvarlig lunginflammation och inte en banal luftvägsinfektion. Barnen dör därför och bara i undantagsfall överlever de sin ettårsdag.

Screening räddar liv

I flera länder screenar man alla bebisar för SCID. Men i Sverige ingår inte medfödd immunbrist i det så kallade PKU- provet. Provet tas på alla nyfödda och är till just för att man ska hitta flera ovanliga och allvarliga sjukdomar som måste behandlas snabbt. Genom att lägga till en DNA-analys av det blod som samlas in redan idag från nyfödda i PKU-provet skulle man hitta de barn som lider av allvarliga  immunbrister.

Sommaren 2015 ansökte PKU-laboratoriet om att SCID skulle inkluderas i screeningen men Socialstyrelsen har fortfarande inte fattat något beslut i frågan.

– Det känns förfärligt för vi vet ju att vi skulle kunna rädda liv och göra så mycket mera om vi bara kunde upptäcka barnen redan när de var nyfödda. Metoden finns och fungerar, säger Anders Fasth.

LÄS MER: Ett enkelt test hade kunna rädda Ida

Han tycker att Socialstyrelsens hantering av frågan har gått allt för långsamt:

– Barn dör i onödan i dag. Det är förfärligt att byråkratin kräver så mycket tid för ett beslut när det redan finns underlag från andra länder som har utrett detta och infört screening. Varför kan man inte lita på de underlag som t.ex. finns från USA där man rekommenderade allmän screening redan för sju år sedan?

På PIO, Primär immunbristorganisationen, delar man kritiken mot Socialstyrelsen.

– Jag tycker det är helt oacceptabelt. En till två barn, kanske fler, dör varje år i väntan på ett beslut. Jag kan inte förstå att Socialstyrelsens kvarnar ska mala så oerhört långsamt, säger Anneli Larsson, verksamhetsansvarig på PIO.

Stort lidande

Kalixbon Jenny Öman är en av de som har förlorat ett barn i SCID. Dottern Ida diagnostiserades sent och var vid fyra månaders ålder så dödssjuk att det inte fanns tid att hitta en donator som matchade hennes vävnadstyp till fullo. Hon drabbades av svåra komplikationer.

– De nya immuncellerna attackerade hennes kropp. Hennes hud var som ett stort brännsår och hon hade mycket ont, berättar Jenny.

Några dagar efter ettårsdagen, avled Ida i akut blodförgiftning. Hennes mamma säger att det är svårt att leva med vetskapen att Ida kanske hade levt idag om Sverige hade screenat för SCID förra våren när Ida föddes.

– Det känns förjäkligt att Socialstyrelsen tar så lång tid på sig. De här barnen måste hittas och få behandling, säger Jenny Öman.

Win-win med screening

Enligt de forskare som SVT Nyheter har talat med skulle screeningen leda till att man hittade 20 till 25 barn med allvarliga immunbrister varje år. Alla skulle bli hjälpta av den tidiga upptäckten men för de med SCID, skulle screeningen vara direkt livsavgörande.

Globalt sett har cirka 20 miljoner barn screenats hitintills. Studier har visat att det är samhällsekonomiskt lönsamt att screena nyfödda för SCID. Screeningen räddar inte bara liv utan minskar också vårdkostnaderna eftersom man slipper många av de svåra komplikationer som uppstår när sjukdomen upptäcks för sent.

I ett pilotprojekt med 90.000 barn i Stockholmsområdet hittades två stycken barn med SCID. De transplanterades och mår bra idag. Men än så länge är det alltså osäkert om Sverige kommer att börja screena alla nyfödda på nationell nivå, trots att ansökan kom in redan sommaren 2015.

– Socialstyrelsen har många frågor på sitt bord. Förra året prioriterades arbetet med screening för prostatacancer istället men i år har vi prioriterat frågan om SCID och screening av nyfödda. Det är den mest angelägna att jobba med nu, säger Arvid Widenlou Nordmark, enhetschef Socialstyrelsen.

”Så snabbt som möjligt”

Barn dör ju under tiden, går det inte att göra snabbare med tanke på att frågan redan är utredd i flera andra länder?

– Det är viktigt att vi tar till oss den internationella erfarenheten och det gör vi också. Men vi måste också se hur de resultaten fungerar i Sverige det är därför som vi vill titta på det på samma sätt som vi bedömer andra screeningprogram.

Vad svarar du de föräldrar som förlorar sina barn under tiden ni utreder?

– Det är ju oerhört tragiskt och jag har ett stort medlidande med alla som drabbas. Tanken är att ha en rekommendation på plats så snabbt som möjligt. Utredningen ska vara färdig till årsskiftet 2017/2018.

Påtaglig frustration

På patientorganisationen PIO är frustrationen över den långa väntan påtaglig.

– Om de säger ja till screening så dröjer det troligen till 2019 innan uppstart. Då har vi förlorat upp till åtta barn som hade kunnat räddas under de fyra år som har gått sedan ansökan skickades in, säger Anneli Larsson.

– Att Sverige som har varit ledande inom immunbristområdet hamnar på efterkälken när det gäller diagnostisering av de svårast sjuka är mycket märkligt.