Varje år föds två till tre barn i Sverige med svår kombinerad immunbrist, SCID. Barnen saknar ett fungerande immunförsvar och kan inte bekämpa bakterier och virus som finns på vår hud och i vår tarm. Det leder till att drabbade barn under de första levnadsmånaderna får många och svåra infektioner, exempelvis luftvägsinfektioner och kronisk diarré samt svårbehandlade svampinfektioner i hud och slemhinnor.

– Vi rekommenderar att hälso- och sjukvården bör erbjuda den här screeningen. Vi vet att det här kommer att hjälpa barn att få behandling mot en dödlig sjukdom, säger Lina Keller, projektledare på Socialstyrelsen.

”Ställer diagnos alldeles för sent”

Barn som har drabbats kan botas med en benmärgstransplantation, men bara om sjukdomen upptäcks tidigt innan barnet har dragit på sig för många olika infektioner och det har blivit för sent att hitta en donator med passande blodstamceller.

– I Sverige ställer vi diagnosen alldeles för sent. Vi ställer den så sent så att en del barn är bortom räddning, säger Anders Fasth, professor på Göteborgs universitet.

Flera andra länder screenar nyfödda för SCID, men i Sverige testas detta i dag inte i det så kallade PKU-provet som tas på alla nyfödda för att kunna hitta ovanliga och allvarliga sjukdomar som behöver behandlas tidigt.

Fasth: ”Screeningen kommer att införas”

Efter Socialstyrelsens rekommendation är Anders Fasth är övertygad om att screening kommer att införas. Men innan det sker måste biobankslagen ändras.

– Men det är på gång att ändras. Detta kan fördröjas i och med att det är ett valår.

När tidigast kan screeningarna påbörjas?

– Det vet jag inte.