Officiellt heter sjukdomen HSAN 5 och finns även på några andra håll i världen.
– Där finns ett fåtal familjer beskrivna med HSAN typ 5. Bland annat från Japan och Förenade Arabemiraten, säger Göran Solders.
Sjukdomen beskrevs först 1983 i USA och kartlades i Sverige 2006 då överläkaren Jan Minde på Gällivare sjukhus träffat flera patienter som inte kände smärta. Alla härstammade från Henrik Mickelsson Kyrö, som på 1600-talet grundat byn Vittangi utanför Kiruna.
Under århundraden hade flera av hans ättlingar fört hans gener vidare till avlägsna släktingar i kanske fjärde-femte generationen, utan att veta om det. Det skapade en genetisk mutation i ett begränsat geografiskt område.
Forskning pågår i bland annat Italien, USA och Sverige.
I klippet – hör Göran Solders berätta mer om Vittangisjukan.
Vittangisjukan
• Det finns 73 kända sjukdomsbärare i Sverige. Alla härstammar från en familj i Vittangi. Sjukdomen kallas därför i Sverige för Vittangisjukan. Officiellt namn är hereditär sensorisk och autonom neuropati typ 5, förkortat HSAN 5. HSAN 5 finns även på andra håll i världen men är extremt sällsynt.
• Orsaken är en genmutation som gör att nervsignaler som varnar för smärta, kyla och värme inte är fullt utvecklade. Nästan alla med sjukdomen i Sverige har lindriga symtom – endast tre har sjukdomen till 100 procent, vilket innebär en total smärtokänslighet.
Källa: Socialstyrelsen, Omim, Jan Minde, överläkare Gällivare sjukhus