Att tvångsmässigt behöva repetera ett beteende, är en psykisk störning som försvårar livet för ett par procent av jordens befolkning.

Men tvångssyndrom är ännu vanligare hos vissa hundraser som exempelvis dobermann, bullterrier och schäfer.

Vad det är som ligger bakom den här delvis ärftliga sjukdomen som drabbar både hund och människa är fortfarande oklart. Men nu har forskare vid Uppsala universitet för första gången lyckats lokalisera var felet sitter:

– Vi har hittat fyra nya gener som har betydelse för tvångssyndrom för hundar och eftersom sjukdomen är så lik hos hundar och människor så tror vi att de här generna också kommer ha stor betydelse för mänskligt tvångssyndrom, säger Kerstin Lindblad-Toh, professor i komparativ genomik vid Uppsala universitet.

Tydliga studieobjekt

Kerstin Lindblad-Toh har lett den genetiska studien som även är ett samarbete med MIT och Harvard universitetet i USA. Forskarna jämförde ett antal friska hundar med generna hos hundar med tydliga tvångssyndrom och fick då fram fyra gener som alla förekom i en viss mutation hos de sjuka hundarna.

Anledningen till att forskarna börjat studera hundarnas arvsmassa och inte människans, är för att sjukdomsgener är lättare att upptäcka hos hundar. De har mindre genetisk variation efter all vår hårda framavel i olika raser.

– Om det kanske är tusen gener som ger upphov till tvångssyndrom hos människor, så skulle det behövas väldigt många människor för att hitta de där tusen generna. Men i dobbermans till exempel så kanske det är det hundra eller tio gener som har störst betydelse, säger Kerstin Lindblad-Toh.

Hjärnan hakar upp sig

De specifika gener som Kerstin Lindblad-Toh och hennes kollegor nu har upptäckt kontrollerar hjärncellernas kommunikation med varandra.

Det handlar om gener som på ett eller annat sätt påverkar synapserna – det kontaktområde som en hjärncell har med en annan:

– Nervcellerna som ska ta emot intryck och sen ska tala om för kroppen vad den ska göra, de har liksom hakat upp sig, så man gör samma sak igen och igen och igen, säger Kerstin Lindblad-Toh.

Ja och området där det börjar haka upp sig, kan man kalla för hjärnans kontaktstation där sinnesintryck behandlas och sen leder till konkret handling.

Det som händer vid tvångssyndrom är att den här kontaktstationen inte riktigt funkar – den kan inte byta från en aktivitet till en annan.

Extrem upprepning

En till tre procent av alla människor har tvångssyndrom – flera hundratusen i Sverige – och då handlar det inte om att tvunget dubbelkollla att spisen är av, eller att låsa om dörren ett par gånger, enligt Kerstin Lindblad-Toh:

– De som har verkligt tvångssyndrom kan behöva tvätta händerna timme efter timme efter timme till exempel på samma sätt som dobbermanshundarna kan slicka sig timme efter timme och det blir naturligtvis besvärligt eftersom man kan inte föra ett normalt liv. Man behöver upprepa saker inte bara två gånger, utan hundra gånger istället.

Nu fortsätter Kerstin Lindblad-Toh och hennes kollegor med genetiska studier på människor, där flera hundratals mänskliga gener studeras som hör ihop med hundarnas gener som orsakade tvångssyndrom.

– Våra pågående studier tyder på att det verkligen är samma sjukdomsmekanism i hund och människa.

50 % saknar hjälp

Enligt Kerstin Lindblad-Toh är målet med forskningen att hitta bättre behandlingsmetoder och läkemedel mot tvångssyndrom i framtiden.

Hälften av alla drabbade människor – och hundar – reagerar på dagens antidepressiva mediciner.

– Genom att förstå hur sjukdomen uppstår tror vi att vi ska kunna behandla den bättre i framtiden, säger Kerstin Lindblad-Toh.

Studien “Candidate genes and functional noncoding variants identified in a canine model of obsessive-compulsive disorder” publiceras i tidskriften Genome biology.