Företaget vill nu informera alla som är i farozonen, även de som inte bett om att få veta, och det väcker känslor hos islänningarna. Men genforskare Kári Stefánsson försvarar förslaget:

– Vi måste utnyttja den här kunskapen. Hundratals kvinnor har redan hunnit dö medan frågan debatteras. Kvinnor vars liv hade kunnat räddas, säger han.

Han har nu ställt den isländska befolkningen inför ett helt nytt etiskt dilemma och uppvaktat isländska hälsomyndigheter för att få dem att acceptera förslaget.

Skadade gener minskar cancerskyddet

På 1990-talet upptäcktes två gener hos människan; BRCA 1 och BRCA 2, som producerar proteiner som skyddar mot bröst- äggstocks- och i viss mån även prostatacancer.

Om någon av generna skadas genom en mutation så minskar skyddet, och risken för cellförändringar som kan leda till cancer ökar dramatiskt.

BRCA-generna, en förkortning för bröstcancerkänsliga gener, blev världsberömda för några år sedan när skådespelerskan Angelina Jolie berättade om sitt beslut att operera bort både bröst och äggstockar då det visat sig att hon bar på den mutation på BRCA1-genen som innebär en extremt hög risk att drabbas av cancer.

Mutation ger 90-procentig risk

På Island är det en mutation på BRCA2-genen som sprider oro. Drabbade kvinnor lever i genomsnitt tolv år kortare och mäns liv förkortas med sju år, då mutationen ger en nära 90-procentig risk att drabbas av cancer i bröst eller äggstockar, liksom en förhöjd risk för prostatacancer.

På Island, precis som i Sverige, går det att vända sig till sjukvården och ta ett blodprov för att få veta om man har riskgenen.

Men på Island, som första land i världen, är det numera också möjligt att räkna ut vilka i befolkningen som bär på mutationen på BRCA2-genen, tack vare Kári Stefánsson och hans genteknikföretag deCode Genetics.

Unik inblick i islänningarnas arvsmassa

Kári Stefánsson, en av Islands mest kända och kontroversiella personer, har bland annat skapat en släktforskningsdatabas, Íslendingabók, med uppgifter om över tusenåriga släktled som blivit mycket populär.

Han har också fått över 130 tusen islänningar, en tredjedel av befolkningen, att frivilligt lämna blodprover till sin forskning.

Genom att kombinera informationen från blodproven med släktträden som finns i databasen har Kári Stefánsson och hans företag skaffat sig en unik inblick i islänningarnas arvsmassa.

– Vi kan hitta dem som har en mutation på BRCA2-genen. Eftersom vi vet hur människor är släkt med varandra kan vi räkna ut hur stor sannolikheten är att deras familjemedlemmar också har den, säger han.

”Samhällets skyldighet att informera”

Enligt Kári Stefánsson kan hans företag just nu inte identifiera exakt vilka individer som bär på riskgenerna.

– Den informationen är krypterad. Vi kan bara ta fram ett ID-nummer som datasäkerhetsmyndigheten sedan kan koppla till individer.

Kári Stefánsson vill att alla som har mutationen ska informeras om detta eftersom de löper en skyhög risk att drabbas av cancer och för tidig död, eftersom det går att dramatiskt minska risken att bli sjuk genom att operera bort bröst och äggstockar:

– Det är inte bara bäraren av mutationen som har rätt att få veta – det är också samhällets skyldighet att informera dem.

Etiska aspekter

Förslaget har skapat stor debatt på Island, dels kring de etiska aspekterna kring att tvinga på människor känslig information, men också huruvida den krisande isländska sjukvården skulle mäkta med att plötsligt få massa nya patienter som vill ha både extra undersökningar och förebyggande operationer.

Kári Stefánsson, som driver en politisk kampanj på Island för att mer av statsbudgeten ska gå till sjukvården, förstår invändningarna.

– Människor som har mutationen bör få veta det så de kan sätta press på myndigheterna. För om vi ska vänta till sjukvårdssystemet är redo kommer många av dem hinna dö.

En av dem som ärvt riskgenen för bröstcancer är Inga Lillý Brynjólfsdóttir. Hon är tveksam till Kári Stefanssons förslag.

– Det är en så stor chock för många att få veta att de bär på BRCA2-mutationen. Jag är inte säker på att det bästa sättet är att påtvinga människor ett sådant besked, säger hon.

Se mer om hur vi påverkas av framstegen inom gentekniken i Vetenskapens värld den 21 mars kl 20:00 i SVT2.