14 patienter från flera olika länder – däribland Sverige – som trots otaliga ansträngningar från sina läkare och genspecialister fortfarande inte fått sin sjukdom diagnostiserad, är huvudfokus under två intensiva dagar i Stockholm.

– Patienterna har gemensamt är att det finns en stark misstanke om att de symptom de har, har en genetisk orsak, säger Ann Nordgren, professor och överläkare i klinisk genetik vid Karolinska universitetssjukhuset och Sahlgrenska universitetssjukhuset.

95 medicinska experter har flugit in från 27 olika länder för att ta sig an uppgiften att identifiera sjukdomarna, eller upptäcka helt nya.

Jämförs med djurgener

För många av forskarna är det första gången de möter patienterna och deras familjer.

– Man kommer att försöka urskilja specifika gener hos patienterna, för att sedan jämföra och se om de överensstämmer med redan analyserade gener från till exempel möss och bananflugor, säger Shinya Yamamoto, biträdande professor vid Baylor college of medicin.

Med hjälp av informationen man redan samlat kring djurgenerna, finns det en chans att förstå mer om personens sjukdom.

– Det kan i slutändan leda till att man kan bilda idéer om hur man ska vårda patienten, säger Yamamoto.

Familjen som har fått nytt hopp

Flera av deltagarna är barn, och SVT har träffat sexårige Ludvig och hans familj, vars hopp om en diagnos stärkts efter första dagen.

– Man har stora förhoppningar, men samtidigt förstår vi att de inte kan lova nånting, säger mamma Madelene.

Pappa Martin instämmer:

– För oss skulle det innebära väldigt mycket. Att förstå Ludvig bättre, att kunna medicinera honom rätt och även att mer förstå hans framtid.