Hellas hjärna donerades efter ett beslut av familjen och ingår nu i Hjärnbanken vid Karolinska institutet.
Vi träffade mamman i mars, en månad efter att Hella avlidit i sjukdomen. Då berättade hon om det svåra att fatta beslut om en donation medan Hella ännu levde. Själv var hon så svårt sjuk att hon inte kunde delta i beslutet.
– Men vi fattade det beslut som vi trodde att hon skulle ha fattat. Hon var en sådan person som ville bidra och därför sa vi ja till att donera hennes hjärnvävnad, berättade mamman.
Samtycke till donation
Sedan dess har obduktionssvaren kommit och familjen har fått svar på några av sina många frågor kring Hellas sjukdom, men inte alla. Hennes frontallobsdemens har visat sig vara ovanlig och att hon kan ha insjuknat 5-6 år innan sjukdomen diagnostiserades. Då var Hella Fjellström 25 år och på väg in i en juristkarriär. De tydliga symtomen skulle dröja ytterligare några år.
Hjärnbanken skapades 2011 och sedan dess har flera hundra valt att i förväg samtycka till donation.
Hjärnbanken har två syften. Dels ska den finnas som en resurs för att utreda ärftlig demens och vara till hjälp för de familjer som bär på de ärftliga formerna. Dels ska de finnas som en resurs för forskningen.
Livsstil och ärftlighet
Idag vet forskningen att de sjukliga förändringarna i hjärnan kan börja redan tiotals år innan symtomen bryter ut. Stigande ålder är i sig en riskfaktor, men även livsstil och ärftlighet.
– Den vävnad som doneras till hjärnbanken finns för all framtid och som gör det möjligt att i det enskilda fallet gå tillbaka för att kunna spetsa till diagnostiken och val av behandling för familjen i framtiden men också för att använda i vår forskning, säger Caroline Graff, professor i genetisk demensforskning.
Som genetiker är det ärftligheten som är hennes specialité. Och den ärftliga formen av pannlobsdemens går att läsa av som en ärftliga mutation – antingen från pappan eller mamman – på kromosom nio.
Ärftliga mutationer
Frontallobsdemens är en av dom gåtfulla minnessjukdomar som drabbar var tionde av oss . Forskningen är fortfarande ung och bygger till stor del på att jämföra det friska med det sjuka
Diagnosen går att ställa med hjälp av ett blodprov från den levande patienten men för att kunna avgöra om diagnosen var korrekt krävs ett facit: Den donerade hjärnan.
– Hjärnan är det mest komplexa organ vi har och vi har bara börjat skrapa på ytan för att förstå vad som orsakar dessa sjukdomar, säger professor Graff.
Spårar till 1600-talet
Ärftlighet och livsstil är viktiga riskfaktorer som just nu upptar forskarnas tid. När det gäller ärftlighet arbetar man med kartläggning tillbaka i tiden via journaler och andra källor. Till och med husförhörslängder från 1600-talet kan hjälpa forskarna till mer kunskap. En glömd läxa från ena året till andra kan vara ett tecken på demenssjukdom.
Ett stort framsteg på 2010-talet är kunskapen att de sjukliga förändringarna i hjärnan kan uppstå flera tiotals år innan symptomen börjar att märkas och det ger hopp om bromsmediciner som kan sättas in tidigt och förskjuta sjukdomsutbrottet framåt i tiden. Caroline Graff värjer sig mot ordet bot mot demens.
– Men frågan om bot är givetvis relevant. Jag tror att vi om tio år kan veta betydligt mer om sjukdomarnas tidiga förlopp och om de genetiska orsakerna, men ett piller mot demens tror jag blir svårt att uppnå inom tio år men vi gör stora framsteg
Känslomässigt svårt
För Hellas familj var donationsbeslutet svårt men dom fattade det beslut som Hella hade velat.
– Kan det komma fram kunskap som är till hjälp för andra så är det ju otroligt värdefullt såklart. Så det känns helt rätt även om det varit en känslomässig berg- och dalbana.