Kartläggningen, som både presenteras i tidskriften Science och görs fritt tillgänglig på internet, förväntas få stor betydelse för utvecklingen av mer träffsäker, individualiserad cancerbehandling.
– Vi är väldigt stolta, berättar mikrobiologen Mathias Uhlén vid KTH som lett arbetet.
– Jag skulle vilja säga att det här innebär en revolution. I varje fall för oss som arbetar med att utveckla mer träffsäker diagnostik för individualiserad cancerbehandling, kommenterar Karin Jirström, cancerforskare vid Lunds universitet.
Nyckeln – Big Data och Open Source
Forskarna har kombinerat genetiska data från cancertumörer med överlevnadsdata för 8.000 amerikanska cancerpatienter – en gigantisk datamängd som samlats in och gjorts fritt tillgängliga genom USA:s storsatsning Cancer Genome Atlas.
– Det finns redan tiotusentals studier av vilka gener och mutationer som kan kopplas till olika cancersjukdomar. Men det vi har gjort är att gå ett steg längre. Vi har tittat på hur generna faktiskt uttrycks i cancertumörer. Vilka gener som är på och avslagna, hur aktiva de är, vilka proteiner de producerar och hur detta är kopplat till patientens överlevnad.
De enorma datamängderna – 2,5 petabyte, motsvarande 200.000 långfilmer – har tröskats igenom under närmare 1 år med hjälp av superdatorer i Uppsala. Resultatet är en omfattande kartläggning av hur samtliga gener uttrycks i de 17 vanligaste cancerformerna – från lungcancer till bröstcancer – och vilka konsekvenser det har för patientens överlevnad.
Och nu görs resultaten alltså fritt tillgängliga på internet, som så kallad Open Source.
– Det talas mycket om Big Data. Men det här är första gången det tillämpas inom det här området inom cancerforskning. En nyckel är att vi idag har datorkraften och utvecklat de matematiska analysverktygen. Men det handlar också om Open Source. Att man faktiskt släpper data fritt är nödvändigt för den här typen av studier.
Ny cancerdiagnostik inom 5 år
På sikt hoppas Mathias Uhlén att kartläggningen kan bidra till utvecklingen av nya, bättre läkemedel. Men den mest närliggande tillämpningen handlar om diagnostik. Att hitta nya biomarkörer, molekylära fingeravtryck, som på ett praktiskt sätt kan användas för att särskilja olika cancertumörer, ställa en exakt diagnos och avgöra vilken behandling som ska sättas in.
– De individuella skillnaderna mellan olika cancertumörer är mycket stor. Det bekräftar den här studien. En njurcancer kan vara mer lik en levercancer än en annan njurcancer. Därför finns ett stort behov av nya diagnosmetoder. Det räcker inte att studera cellprover i mikroskop. Vi måste utveckla nya molekylära diagnosmetoder. Det här är en dröm som många cancerforskare arbetar med. Och vi hoppas att den här kartläggningen ska bli en boost för utvecklingen.
– Jag är optimist. Jag tror att vi kan få se den här typen av ny diagnostik på universitetssjukhus inom en 3-5-årsperiod, säger Mathias Uhlén.
Cancerforskaren Karin Jirström arbetar just med att hitta biomarkörer för ny, mer precis cancerdiagnostik och individualiserad behandling. Och hon har redan satt tänderna i den nya kartläggningen.
– För oss som arbetar inom området är kartläggningen ett stort steg framåt. Min förhoppning är att den här typen av diagnostik kan börja användas inom 5 år.