Sjukdomen FH innebär att levern inte kan rensa bort det onda LDL-kolesterolet från blodet. Det leder till att blodkärlen täpps igen vilket ökar risken att drabbas av hjärtinfarkt, stroke och kärlkramp i ung ålder.
När Camilla var 34 år upptäckte läkarna att hon hade 70-procents igenslamning av hjärtats viktigaste kranskärl. Hon jämför smärtan med att föda barn.
– Det var fruktansvärt jobbigt att ha så ont varje dag i tre år, säger Camilla och berättar om skräcken att hela tiden leva med vetskapen att hon när som helst kunde dö i en hjärtinfarkt.
Diagnos 16 år för sent
Efter flera års väntan fick Camilla genomgå en hjärtoperation. I samband med den fick hon till slut veta att hon led av FH och att sjukdomen hade orsakat kärlkrampen. Men diagnosen kom 16 år för sent. Redan när Camilla var 20 år hade man konstaterat att hon hade högt LDL-kolesterol.
– Men det var ingen som undersökte om jag led av FH trots att jag hade berättat att min mormor var hjärtsjuk och att jag hade flera släktingar som hade dött i hjärtinfarkter, säger Camilla
”Det är sorgligt”
Hon hade visserligen fått rådet att ta blodfettssänkande mediciner men Camilla slutade med dem efter några månader eftersom hon kände sig frisk och levde sunt.
– Det är sorgligt att jag fick min diagnos så sent. Jag hade antagligen inte drabbats av kärlkramp om jag hade fortsatt med statinerna. Men när man är 20 så tror man att man är odödlig, säger Camilla med ett syrligt leende och fortsätter:
– Dessutom fick jag ju inte veta att jag hade FH och att det var livsviktigt för mig att fortsätta med medicinerna. När man har FH så räcker det inte att äta bra och att motionera utan man behöver statiner för att få ned kolesterolhalten i blodet.
Få hittas
Diagnosen FH ställs genom att kombinera klinisk undersökning, mätning av kolesterol i blodet, kunskap om släktens historia och ett DNA-test. Om man hittar ett fall av FH hittar man ofta också flera familjemedlemmar med sjukdomen. Men svenska läkare är mycket dåliga på att diagnostisera FH. Knappt fyra procent får en diagnos trots att sjukdomen är lika vanlig som typ 1-diabetes.
– Det är inte klokt. Det borde inte få vara så eftersom det här är en både vanlig och allvarlig sjukdom som kan behandlas. Det måste bli en ändring på det här, säger Camilla med eftertryck.
Sonen också sjuk
När Camilla väl fått sin diagnos upptäckte läkarna att hennes 19-åriga son också har den aggressivaste varianten av FH. Nu behandlas han också med blodfettssänkande läkemedel och kan förhoppningsvis slippa igenslammade kärl och hjärt-kärlsjukdom.
– Jag är väldigt tacksam att jag fick min diagnos när jag är så här ung. Det finns ju tusentals drabbade som inte har en aning om att de har den här tickande bomben i sig. Jag hade verkligen tur i oturen, säger Alexander Andevall Mårtensson.
Alexander tänker testa sina egna barn om han får några eftersom han vet att det är 50 procents risk att barnen också föds med sjukdomen.
– Det vore ju dumt att göra något annat, säger han och konstaterar skrattande att det där med barn fortfarande känns väldigt avlägset.
Hoppas på bättre vård
I Socialstyrelsens nya nationella riktlinjer för hjärtsjukvården har utredning av människor med misstänkt FH fått hög prioritet. Camilla hoppas att det ska leda till att vården blir bättre på att upptäcka ärftligt högt kolesterol i tid.
– Min förhoppning är att ingen ska behöva uppleva det jag och många med mig har upplevt. Jag vill att människor ska få diagnos så tidigt som möjligt så att de kan få leva ett långt liv utan hjärt- och kärlsjukdomar, säger Camilla Andevall.