Henrik Rüffel lider en ärftlig sjukdom som gör män blinda genom att näthinnan långsamt förtvinar. Han ser bara skillnad mellan ljus och mörker och försämringen bara fortsätter.

– Min mamma bar på den här genen med sjukdomsanlaget utan att veta om det. Så det kom som en överraskning, säger han.

Forskningen går snabbt framåt

Henrik Rüffel har två döttrar som inte är synskadade, men bär på anlaget. Om någon av dem föder en pojke är risken för synskada 50 procent. Men forskningen går snabbt framåt inom detta område och sedan ett par år tillbaka finns en sensationell teknik där man kan ta bort och lägga till gener i cellerna. Tekniken anses så revolutionerande att den ligger bra till för att få Nobelpriset, berättar Magnus Lundgren, forskare i mikrobiologi.

– Det här kommer förändra genetik, biokemi, biologi och medicin i grunden. Det är ett väldigt kraftfullt verktyg. Vi kan nu göra genetiska förändringar på människor antingen för att behandla ärftliga sjukdomar eller hypotetiskt även göra genmodifierade människor.

Kan bota svåra sjukdomar

Det som Henrik Rüffel och många andra som lider av ärftliga sjukdomar nu hoppas på är att forskarna ska utveckla nya mediciner som påverkar de sjuka generna och som då lindrar eller till och med botar svåra sjukdomar. Ännu mer kontroversiellt är att den nya gentekniken också kommer kunna användas för att förändra genera i arvsmassan. Då kan man till exempel genmodifiera könsceller så att ärftlig sjukdom inte kan föras vidare.

– Hade det funnits en möjlighet att man var helt säker på att man bara ändrar det här sjukdomsanlaget så hade vi nog använt oss av det, säger Henrik Rütter.

Genmodifierade människor

Redan i dag kan man i många fall stoppa ärftliga sjukdomar genom att göra provrörsbefruktning och välja ett embryo som inte bär på anlaget. Men för Henrik Rüffel hade den nya gentekniken varit det enda sättet att få döttrar utan den skadliga genen. Men tekniken har ett ännu större teoretiskt användningsområde i framtiden. Forskarna pekar på att man skulle kunna skydda människan mot breda folksjukdomar.

– Om man till exempel upptäcker en viss genvariant som skyddar mot Alzheimers eller Parkinson skulle man kunna föra in den genvarianten i embryot och då har man genererat en genmodifierad människa som har förstärkt egenskap i det avseendet, säger Magnus Lundgren.

Försiktighet har historiska förklaringar

Vissa jämför det här med att vaccinera sitt barn innan det föds och därmed möjliggöra en permanent förändring av generna som sedan finns kvar i alla kommande generationer. Men tekniken är fortfarande mycket osäker och dessutom helt olaglig i både Sverige och i de flesta andra länder, vilket har sina historiska förklaringar.

– Tidigare generationer minns nazisternas rasförädlingsförsök och vad det har lett till. Därför är man väldigt försiktiga. En annan aspekt är att man inte riktigt vet vad man ställer till med när man går in och ändrar i arvsmassan, säger Göran Hermerén, sakkunnig i Statens medicinsketiska råd.

Många etiska dilemman

På många håll i världen pågår nu etiska diskussioner. Tekniken kan nämligen användas till annat än att bota sjukdomar. Till exempel till att designa barn genom att lägga till egenskaper och skapa elitmänniskor.

– Då har man glidit från att försöka bota allvarliga sjukdomar till att förbättra människan, säger Göran Hermerén.

”Det är inte helst självklart”

För Henrik Rüffel som själv bär på en ärftlig sjukdom är dessa gränsdragningar svåra.

– Man pratar mycket om mångfald och ska man då ta bort alla handikapp med hjälp av den här typen av teknik, då får vi en annan typ av samhälle. Det är inte helt självklart att det är bra att man tar bort allting, säger han.

”Svårt att kategoriskt förbjuda”

Som forskare i mikrobiologi menar Magnus Lundgren också att framtiden när det gäller dessa tekniker kommer orsaka svåra frågeställningar.

– Vi kommer döma människor på grund av deras egenskaper därför att vi vet att deras egenskaper är deras eget ansvar. De skulle ha kunnat ordnas på genteknisk väg. Och det samhället vill vi kanske inte leva i, men å andra sidan ska man ställa sig inför de individuella fallen och individuella sjukdomarna och förneka dem den möjligheten. Jag skulle tycka att det var svårt att kategoriskt förbjuda den här tekniken, säger han.